Fibroza chistica (sau mucoviscidoza, denumire utilizata mai des in Europa) este cea mai frecventa boala genetica autozomal recesiva, fiind cauzata de mutatia genei CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ). Aceasta gena codifica o proteina care se gaseste in celulele epiteliale ale diverselor organe si sisteme ale organismului: plamani, pancreas, colon, tractul reproductiv. Prin mutatia acestei gene, proteina nu isi mai poate indeplini functia de canal de transport al ionilor de Cl- prin membrana celulara, astfel ca mucusul produs de aceste celule este foarte vascos. Pacientii cu fibroza chistica (FC) produc sudoare cu un continut foarte mare de sare (anomalie care sta la baza testului de diagnostic - testul sudorii - unde se constata nivelul crescut al Cl- si Na+). Incidenta acestei boli in populatia caucaziana este de 1:2000 - 1:2500 de nasteri vii.
Read more…
Comments Off / Add Comment
Loading ...
